Uma doença incomum, com pouco mais de cem casos em todo o mundo, foi diagnosticada, pela primeira vez na América Latina. Duas famílias – uma mineira; outra, paulista – foram identificadas por uma equipe multiprofissional, orientada pelo professor Hercílio Martelli Júnior, da Universidade Estadual do Norte de Minas (Unimontes).
Tecnicamente, trata-se de rara condição genética, autossômica recessiva, que leva à cegueira precoce e à inadequada formação do esmalte dental.
Herança Autossômica Recessiva
A descoberta brasileira se deu a partir de estudo em membros de famílias residentes nos municípios de Porteirinha (MG) e Americana (SP). A amostra do estudo incluiu pais e mães normais e suas filhas com características da síndrome. Foram realizadas avaliações clínicas, por meio de exame odontológico e radiografias intra e extrabucais, complementadas por exames oftalmológicos e avaliação genética.
O estudo de sequenciamento genético evidenciou, ainda, nova mutação relacionada à síndrome de Jalili e um novo padrão de herança, até então desconhecido. A pesquisa resultou na dissertação de mestrado da odontopediatra Célia Fernandes Maia, junto ao Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Unimontes, em colaboração com a área de Patologia e Genética Oral da Faculdade de Odontologia de Piracicaba e da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
No ver do professor, o principal ganho está na qualidade de vida dos sujeitos acometidos com a síndrome de Jalili. “Acreditamos que haja casos ainda subdiagnosticados”, destaca, ao frisar: “A divulgação e os esclarecimentos das características clínicas melhoram o conhecimento sobre a síndrome e a possibilidade de ampliação de seu diagnóstico”.
Pesquisa contou com apoio da Fapemig e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Origens da Síndrome de Jalili
A primeira descrição da enfermidade foi feita por um oftalmologista egípcio, após investigação, entre os anos de 1986 e 1987, em extensa família de origem árabe – situada na Faixa de Gaza, com casamentos consanguíneos –, na qual 29 membros apresentavam a síndrome.
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Fonte: Comunicação Fapemig.